Redke bolezni, ki prizadenejo okoli 5 % človeške populacije, so po vsem svetu od nekdaj obstajale in najpogosteje prizadele otroke. Ker so večinoma genetsko pogojene (80 %), dolgo niso bile diagnosticirane, saj začetki znanstvene genetike segajo šele v leto 1958, ko je bila odkrita dvojna vijačnica dezoksiribonukleinske kisline. Ker so se redko pojavljale (približno 1/2000 rojenih), so bile tudi težje prepoznavne.
Slovenski zdravniki so bili pri prepoznavanju in zdravljenju teh bolezni zelo prizadevni: gnala jih je želja po najboljši pomoči. Posebnosti pri bolnih so opažali predvsem v pediatriji, nevrologiji, hematologiji, tudi dermatologiji in drugod.
Poglejmo, kako so se slovenski pediatri skozi čas lotevali redkih bolezni.
Ugleden slovenski pediater prof. dr. Marij Avčin, ki je vodil Pediatrično kliniko Kliničnih bolnic v Ljubljani v 50. in 60. letih 20. stoletja, je postal prvi vodja Oddelka za genetiko. Med prvimi v Jugoslaviji se je posvečal vprašanjem telesno in duševno prizadetih otrok. Leta 1959 je organiziral ambulanto zanje v Centralnem otroškem dispanzerju v Ljubljani. Tam so obravnavali bolne s kromosomskimi nepravilnostmi in prirojenimi presnovnimi motnjami.
Avčinovo delo je nadaljeval prim. Luka Pintar, ki je opravil pionirsko delo na področju presnovne bolezni fenilketonurije. Sistematično presejanje fenilketonurije, ki se v populaciji pojavlja s frekvenco približno 1/8000 rojenih, je bilo v Sloveniji vpeljano v letih 1977–1979. Medtem je bilo v Ljubljani odkritih že 40 takih otrok. Primarij Pintar je skrbno bdel nad testiranjem in ustreznim zdravljenjem teh otrok ter v svoje poslanstvo prelil vso življenjsko moč in s sočutjem pomagal zbolelim.
Pediatrični endokrinologiji je bil izjemno predan prof. dr. Leo Matajc, ki se je med prvimi profesionalno ukvarjal z zdravljenjem endokrinoloških bolezni otrok. Leta 1963 je ustanovil Endokrinološki oddelek, na njem pa je začel zdraviti otroke s sladkorno boleznijo, ki so bili do tedaj zdravljeni skupaj z odraslimi na Interni kliniki. Pred tem se je prof. dr. Matajc izobraževal v Centru za mlade diabetike v bolnišnici Hérold v Parizu, kjer je spoznal sodobne metode vodenja sladkorne bolezni s samokontrolo. To je pomenilo predvsem redno merjenje glukoze v urinu in prilagajanje količine inzulina ter velikosti obrokov hrane. Prej so namreč veljala pravila o natančno odmerjeni diabetični dieti in stalnih odmerkih inzulina, pri čemer pa so otroci pogosto padali v hipoglikemično komo ali celo ketoacidozo in bili sprejeti v bolnišnico. Novo učenje o samokontroli je vpeljal v posebni Šoli za diabetike. Z uvedbo tega revolucionarnega načina zdravljenja je prof. dr. Matajc doživel številna nasprotovanja in kritike, ki so se prenehale šele ob koncu 20. stoletja, ko je uravnavanje sladkorne bolezni s samokontrolo postalo splošno sprejeto. Velike spremembe, ki so sledile pri obravnavi juvenilnega diabetesa z ustvarjalno udeležbo tudi slovenskih diabetologov, so silno olajšale življenje diabetičnim otrokom.
Izjemen trud za zdravljenje majhnih bolnikov je prof. dr. Matajc pokazal tudi v primeru hipofizne pritlikavosti, ki nastane zaradi pomanjkanja rastnega hormona. Ko so po svetu leta 1958 prvič poročali o uspelih zdravljenjih z rastnim hormonom iz hipofiz kadavrov, je profesor Matajc ob pomanjkanju tega hormona leta 1967 začel zbirati hipofize kadavrov, iz katerih so izolirali rastni hormon in z njim uspešno zdravili bolne. S pojavom bovine spongiformne encefalopatije (BSE) se je to zdravljenje prekinilo, a šele leta 1987 se je pojavil rekombinantni humani rastni hormon.
Opisani primeri kažejo na izjemen pomen empatije zdravnikov in njihovih sodelavcev, ki z znanjem, darom za opazovanje, nenehnim študijem, predvsem pa z brezmejno predanostjo premikajo kolo razvoja tudi na področju redkih bolezni. S tem sočutnim in vedno znova spodbudnim ter vztrajnim pristopom so zdravniki in znanstveniki skozi čas razreševali uganke in neznanke redkih bolezni, ki jih zdaj lahko vedno bolj zgodaj odkrijemo, preprečujemo in uspešno zdravimo.
Zelo pomembno je veliko prizadevanje slovenskih protagonistov pri vpeljavi presejanj za redke bolezni ob rojstvu. Hvala jim in naj tudi širša družba goji humano držo do teh bolnikov.
AVTORICA: Prof. dr. Zvonka Zupanič Slavec, dr. med., Inštitut za zgodovino medicine UL MF, Zvonka.zupanic-slavec@mf.uni-lj.si
Intervju je bil objavljen v reviji ISIS, april 2023. POVEZAVA >>>
Slovenski pediatri prof. dr. Marij Avčin, prof. dr. Leo Matajc in prim. Luka Pintar so na plemenit način podpirali zgodnji trud pri odkrivanju in zdravljenju redkih bolezni.
